Desarrollo de métodos bioinformáticos para análisis de expresión génica con aplicaciones en salud humana

En los últimos años, la bioinformática ha emergido como una herramienta fundamental en la medicina y la biología molecular, transformando el análisis y la interpretación de datos biológicos complejos. Junto con la transcriptómica (el estudio del conjunto completo de los ARN transcritos a nivel celul...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Schuster, Claudio David
Otros Autores: Martí, Marcelo Adrián, Nicola, Juan Pablo, Cotignola, Javier Hernán, Rubinstein, Natalia, Mocskos, Esteban Eduardo, Romorini, Leonardo
Formato: Tesis Libro
Lenguaje:Español
Publicado: Diciembre de 2024
Materias:
Aporte de:Registro referencial: Solicitar el recurso aquí
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246 3 1 |a Development of bioinformatic methods for gene expression analyses with applications in human health 
260 |c Diciembre de 2024 
300 |a 137 p. :   |b il. color, diagrs. color, gráfs. color, tablas 
502 |b Doctor de la Universidad de Buenos Aires en el área de Química Biológica  |c Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales  |d 2025-03-13 
506 |2 openaire  |e Autorización del autor  |f info:eu-repo/semantics/embargoedAccess  |g 2028-03-13 
518 |o Fecha de publicación en la Biblioteca Digital FCEN-UBA 
520 3 |a En los últimos años, la bioinformática ha emergido como una herramienta fundamental en la medicina y la biología molecular, transformando el análisis y la interpretación de datos biológicos complejos. Junto con la transcriptómica (el estudio del conjunto completo de los ARN transcritos a nivel celular o tisular), está revolucionando la medicina al proporcionar una comprensión más detallada de los mecanismos moleculares subyacentes a diversas enfermedades, incluso proveyendo aplicaciones clínicas directas como la determinación de potenciales marcadores moleculares para el diagnóstico, pronóstico y selección de tratamiento. En este trabajo se exploraron dos técnicas transcriptómicas y sus posibles utilidades en la clínica e investigación básica en salud humana. Por un lado, se integraron múltiples experimentos de microarrays para el cáncer de tiroides, con el fin de desarrollar modelos de aprendizaje automático capaces de predecir la presencia de cáncer de tiroides en nódulos tiroideos, mejorando así la precisión diagnóstica y las futuras decisiones terapéuticas. Por otro lado, se analizó un experimento de snRNAseq en ratones a los que se les indujo la enfermedad de Parkinson, evaluando la progresión de la patología y los cambios en los patrones de expresión génica a nivel celular. Este enfoque permite identificar alteraciones moleculares específicas en diferentes tipos celulares, proporcionando información crucial para el desarrollo de tratamientos más efectivos. En resumen, este trabajo demuestra cómo los avances bioinformáticos y transcriptómicos están cambiando el panorama médico, ofreciendo nuevas oportunidades para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades complejas como el cáncer de tiroides y el Parkinson.  |l spa 
520 3 |a In recent years, bioinformatics has emerged as a fundamental tool in medicine and molecular biology, transforming the analysis and interpretation of complex biological data. Alongside transcriptomics (the study of the complete set of RNA transcripts at the cellular or tissue level), it is revolutionizing medicine by providing a more detailed understanding of the molecular mechanisms underlying various diseases, even offering direct clinical applications such as the identification of potential molecular markers for diagnosis, prognosis, and treatment selection. This work explores two transcriptomic techniques and their potential utilities in clinical and basic health research. On one hand, multiple microarray experiments for thyroid cancer were integrated to develop machine learning models capable of predicting the presence of thyroid cancer in thyroid nodules, thereby improving diagnostic accuracy and future therapeutic decisions. On the other hand, a snRNAseq experiment was analyzed in mice induced with Parkinson's disease, evaluating disease progression and changes in gene expression patterns at the cellular level. This approach allows the identification of specific molecular alterations in different cell types, providing crucial information for the development of more effective treatments. In summary, this work demonstrates how bioinformatic and transcriptomic advances are changing the medical landscape, offering new opportunities to improve the diagnosis and treatment of complex diseases such as thyroid cancer and Parkinson's.  |l eng 
540 |2 cc  |f https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/ar 
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