D�eficit aislado de GH tipo familiar : informe sobre el primer paciente en Cuba /
El d�eficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afecci�on de naturaleza cong�enita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 a�nos, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retr...
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| Otros Autores: | |
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| Formato: | Artículo |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Ciudad de La Habana :
Scielo Cuba,
2006.
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://elibro.net/ereader/ufasta/8401 |
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| 520 | |a El d�eficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afecci�on de naturaleza cong�enita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 a�nos, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 a�nos y cifras de GH en pruebas farmacol�ogicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal est�a dentro de los par�ametros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La b�usqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales caracter�isticas en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un d�eficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patr�on de herencia autos�omica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosint�etica con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealog�ia de un caso �indice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisi�on de la enfermedad gen�etica. | ||
| 588 | |a Descripci�on basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes. | ||
| 588 | |a Descripci�on basada en Revista cubana de endocrinolog�ia,vol. 17, n. 1 (ene.-abr. 2006), P. 14 sin numerar. | ||
| 590 | |a Recurso electr�onico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible v�ia World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro. | ||
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