Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma

El melanoma es un tumor originado en los melanocitos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autor principal: Papa, Mariana Beatriz del Valle
Formato: proyecto_de_investigacion
Lenguaje:Español
Publicado: 2012
Materias:
R Medicina (General)
RB Patología
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/351/1/PI_Papa.pdf
Aporte de:
Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba
id I38-R144-351
record_format dspace
spelling I38-R144-3512025-03-19T21:39:45Z http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/351/ Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma Papa, Mariana Beatriz del Valle R Medicina (General) RB Patología El melanoma es un tumor originado en los melanocitos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo y los factores de riesgo son tanto genéticos como ambientales: La mutación más importante descubierta en el melanoma no familiar es el del gen BRAF, presente hasta en el 66% de los melanomas según estudios(17),principalmente la V600E, en personas jóvenes (hasta 40 años) y en áreas de exposición solar intermitente como el tronco y miembros inferiores. La expansión del conocimiento de la genética y los avances en la inmunidad anti-tumoral proporcionan un rico terreno para el despliegue de nuevas terapéuticas. La mutación del gen BRAF en la actualidad representa el principal biomarcador genético. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones que afectan a la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK). Los agentes terapéuticos, de ser eficaces, deberán ser seleccionados de acuerdo a las vías relacionadas con las mutaciones genéticas presentes en el melanoma. Dado estos avances se abre una gran posibilidad terapéutica para aquellos melanomas que presentarían este tipo de mutaciones. Nuestro objetivo es, determinar la mutación V600E del gen BRAF en pacientes con diagnóstico histopatológico de melanoma de la ciudad de Córdoba y relacionar la con la edad del paciente en el momento del diagnóstico, sexo, fototipo , antecedentes de melanoma en familiares de 1 y 2 grado , de foto exposición y variante clínica y localización del melanoma. 2012-03-01 proyecto_de_investigacion info:eu-repo/semantics/closedAccess application/pdf spa http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/351/1/PI_Papa.pdf Papa, Mariana Beatriz del Valle (2012) Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma. [Proyecto de investigación]
institution Universidad Católica de Córdoba
institution_str I-38
repository_str R-144
collection Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor)
language Español
orig_language_str_mv spa
topic R Medicina (General)
RB Patología
spellingShingle R Medicina (General)
RB Patología
Papa, Mariana Beatriz del Valle
Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
topic_facet R Medicina (General)
RB Patología
description El melanoma es un tumor originado en los melanocitos con alta capacidad metastatizante, que puede originarse en la piel, las mucosas u otras localizaciones. Su incidencia y la mortalidad de los pacientes a aumentado en las últimas décadas. La frecuencia es muy variable en diferentes partes del mundo y los factores de riesgo son tanto genéticos como ambientales: La mutación más importante descubierta en el melanoma no familiar es el del gen BRAF, presente hasta en el 66% de los melanomas según estudios(17),principalmente la V600E, en personas jóvenes (hasta 40 años) y en áreas de exposición solar intermitente como el tronco y miembros inferiores. La expansión del conocimiento de la genética y los avances en la inmunidad anti-tumoral proporcionan un rico terreno para el despliegue de nuevas terapéuticas. La mutación del gen BRAF en la actualidad representa el principal biomarcador genético. Sorafenib, un inhibidor de BRAF, tiene un efecto citostático en la mayoría de los melanomas con mutaciones que afectan a la proteína cinasa activada por mitógenos (MAPK). Los agentes terapéuticos, de ser eficaces, deberán ser seleccionados de acuerdo a las vías relacionadas con las mutaciones genéticas presentes en el melanoma. Dado estos avances se abre una gran posibilidad terapéutica para aquellos melanomas que presentarían este tipo de mutaciones. Nuestro objetivo es, determinar la mutación V600E del gen BRAF en pacientes con diagnóstico histopatológico de melanoma de la ciudad de Córdoba y relacionar la con la edad del paciente en el momento del diagnóstico, sexo, fototipo , antecedentes de melanoma en familiares de 1 y 2 grado , de foto exposición y variante clínica y localización del melanoma.
format proyecto_de_investigacion
author Papa, Mariana Beatriz del Valle
author_facet Papa, Mariana Beatriz del Valle
author_sort Papa, Mariana Beatriz del Valle
title Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
title_short Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
title_full Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
title_fullStr Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
title_full_unstemmed Incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de Córdoba (Argentina) con melanoma
title_sort incidencia de la mutación del gen braf en pacientes de córdoba (argentina) con melanoma
publishDate 2012
url http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/351/1/PI_Papa.pdf
work_keys_str_mv AT papamarianabeatrizdelvalle incidenciadelamutaciondelgenbrafenpacientesdecordobaargentinaconmelanoma
_version_ 1832591801063571456

Ejemplares similares