Perry disease in an Argentine family due to the DCTN1 p.G67D variant

Sequence variants in exon 2 of the Dynactin-1 gene (DCTN1) have been reported as causative of Perry (disease) Syndrome (PeD, MIM 168605), a rare neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism, psychiatric symptoms, weight loss and hypoventilation [1]. Here, we report the third family with...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Silva, Emanuel, Itzcovich, Tatiana, Niikado, Matías, Caride, Alejandro, Fernández, Elmer Andrés, Vázquez, Juan Carlos, Romorini, Leonardo, Marazita, Mariela, Sevlever, Gustavo, Martinetto, Horacio, Surace, Ezequiel I.
Formato: Artículo
Lenguaje:Español
Publicado: Elsevier Ltd 2022
Materias:
R Medicina (General)
RC0321 Neurociencia. La psiquiatría biológica. Neuropsiquiatría
Acceso en línea:http://pa.bibdigital.ucc.edu.ar/3296/1/A_Silva_Itzcovich_Niikado.pdf
Aporte de:
Producción Académica Universidad Católica de Córdoba (UCCor) de Universidad Católica de Córdoba

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