Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Importancia del tratamiento nutricional.
La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales...
Guardado en:
| Autor principal: | |
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| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias de la Salud.
2011
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/72 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce o EOJA es una enfermedad metabólica hereditaria
autosómica recesiva, perteneciente al grupo de los Errores Congénitos Metabólicos, que afecta
la capacidad del organismo para metabolizar los tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada,
leucina, isoleucina y valina (AACR) , que deberán obtenerse de la proteína dietética. La incidencia de
esta enfermedad varía de acuerdo al grupo étnico estudiado, siendo en los países anglosajones de 1 en
185.000 nacidos vivos y en países latinos de 1 en 60.000, excepto en la población Mennonita que existe
una alta consanguinidad y portadores de una de las mutaciones que producen la forma más aguda, con
una incidencia de 1 en 176 nacidos vivos. |
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