Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética

En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves,...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Piñeiro Pauwels, María Belén
Otros Autores: Rossetti María Victoria
Formato: Tesis
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. 2010
Materias:
porfiria
quimica
metabolismo
porphyria
metabolism
chemical
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano
Descripción
Sumario:En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia.

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