Estudios bioquímicos y genéticos en pacientes diagnosticados con porfiria congénita eritropoyética
En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves,...
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| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Tesis |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad de Belgrano. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales.
2010
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/591 |
| Aporte de: |
| Sumario: | En este trabajo se desarrollaron y optimizaron los protocolos de amplificación del gen URO III-S, para el diagnóstico genético de la PCE. Además, se procedió al estudio genético y enzimático de dos pacientes diagnosticados con PCE. La paciente GST manifestó dolor abdominal, síntomas cutáneos leves, eritrodoncia y esplenomegalia. |
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