The changing face of newborn screening: diagnosis of inborn errors of metabolism by tandem mass spectrometry

Technological advances are revolutionizing the way in which we can diagnose and screen whole popula-tions for inborn errors of metabolism. These advances are also necessitating a reevaluation of the spectrum of metabolic disorders included in newborn screening program. The initial concept for in...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Jones, Patricia M., Bennett, Michael J.
Formato: Artículo
Lenguaje:Inglés
Publicado: Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas 2014
Materias:
newborn screening
evaluación del recién nacido
Inborn errors of metabolism
Tandem mass spectrometry
Errores innatos del metabolismo
Tandem espectrometría de masas
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2906
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano

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