Guía PKU? - España (guía que nos introduce en el complejo campo de los errores congénitos del metabolismo).

PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién nacidos es la Fenilcetonuria (PKU) y a ella nos vamos a referir exclusivamen...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Jaume Campistol Plana, Francisco-José Cambra Lasaosa, Nilo Lambruschini Ferri, Antònia Vilaseca Buscà, Eugenia Fusté Rich, Judit Mallolas Jiménez, Montserrat Milà Recasens, Àngels Camprubí Duocastella
Formato: Working Paper
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas 2014
Materias:
PKU
cribaje metabólico neonatal
hiperfenilalaninemia
Complicaciones neurológicas
neurological complications
hyperphenylalaninemia
neonatal metabolic screening
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2847
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano
Descripción
Sumario:PKU?nace con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en este complejo campo de los errores congénitos del metabolismo. Uno de los más frecuentes y mejor conocidos y que llega a afectar a 1:10.000 recién nacidos es la Fenilcetonuria (PKU) y a ella nos vamos a referir exclusivamente durante todo el manual. Unicamente pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil para padres con hijos afectos de PKU para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos pueden presentar en todos los campos. También intenta contribuir a difundir más el escaso conocimiento que existe en la población general de esta enfermedad, los últimos avances y las expectativas fu-turas que nos esperan.

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