Application of Tandemmass Spectrometry to Neonatal Screening for Inherited Disorders of Intermediary Metabolism.

This review is intended to serve as a practical guide for geneticists to current applications of tandem mass spectrometry to newborn screening. By making dried-blood spot analysis more sensitive, specific, reliable, and inclusive, tandem mass spectrometry has improved the newborn detection of inb...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Chace, Donald H., Kalas, Theodore A., Naylor, Edwin W.
Formato: Artículo
Lenguaje:Inglés
Publicado: Universidad de Belgrano - Documentos CEEGMD - Centro para el estudio de enfermedades genéticas, metabólicas y discapacidades. Facultad de Ciencias Exactas 2014
Materias:
newborn screening
acylcarnitines
amino acids
PKU
aminoácidos
acilcarnitinas
evaluación del recién nacido
Acceso en línea:http://repositorio.ub.edu.ar/handle/123456789/2837
Aporte de:
Repositorio Institucional - Universidad de Belgrano (UB) de Universidad de Belgrano

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