Utilización de técnicas de secuenciación masiva para el diagnóstico molecular de enfermedades poco frecuentes

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En Argentina, las enfermedades poco frecuentes de origen genético, afectan a alrededor de 3,5 millones de habitantes. La lista se ha expandido como consecuencia de la aplicación de tecnologías de secuenciación masiva y, actualmente, comprende un número creciente de trastornos monogénicos, con un pat...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Buda, Guadalupe
Otros Autores: Martí, Marcelo Adrián
Formato: Tesis doctoral publishedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2023
Materias:
BIOINFORMATICA
SECUENCIACION MASIVA
EXOMA
GENETICA HUMANA
ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS
BIOINFORMATICS
NGS
EXOME
HUMAN GENETICS
AUTOINFLAMMATORY DISEASES
NEURODEGENERATIVE DISEASES
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n7341_Buda
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n7341_Buda_oai
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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