Consecuencias de mutaciones y polimorfismos sobre la actividad de ADAMTS13

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Los objetivos de esta tesis fueron: 1- Optimizar la amplificación de los 29 exones correspondientes al gen de ADAMTS13 y realizar la secuenciación completa del gen en pacientes con PTT congénita y 2- Realizar la expresión “in vitro" de la primera nueva mutación descripta en Argentina A4085T (su...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Calderazzo Pereyra, Julio César
Otros Autores: Lazzari, María A.
Formato: Tesis doctoral publishedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales 2013
Materias:
ADAMTS13
DOMINIO CUB-2
A4085T
MUTAGENESIS SITIO-DIRIGIDA
MUTACION DE SENTIDO ERRONEO D1362V
CUB-2 DOMAIN
SITE-DIRECTED MUTAGENESIS
D1362V MISSENSE MUTATION
Acceso en línea:https://hdl.handle.net/20.500.12110/tesis_n5298_CalderazzoPereyra
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=aextesis&d=tesis_n5298_CalderazzoPereyra_oai
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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