Influencia del número de copias del gen SMN2 y de la deleción del gen NAIP en el fenotipo de la Atrofia Muscular Espinal

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is one of the most common autosomal recessive illnesses, caused by mutations of the SMN1 gene. SMA is characterized by symmetric proximal muscle weakness secondary to degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord. SMA is clinically subdivided into four type...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autor principal: Medrano, María Sofía
Otros Autores: Monges, María Soledad
Formato: Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Facultad de Farmacia y Bioquímica 2013
Materias:
Gen SMN2
Gen NAIP
Atrofia muscular espinal
AME
Ciencia de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_811
http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_811.dir/811.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

Ejemplares similares

Ejemplares similares