Confirmación molecular de caso clínico diagnosticado en 1984 con atrofia muscular espinal tipo II (AME tipo II) y análisis familiar de portadores

Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease considered one of the most common and most devastating ?rare? diseases known, and one of the main inherited causes of infant mortality. It has an approximate incidence of 1/6000 to 1/10000 births, and a carrier frequency of 1/40 -1/60 in t...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Ousset, María Julia
Otros Autores: Bilen, Marcos
Formato: Tesis de maestría acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica 2022
Materias:
AME
Diagnostico molecular
SMN1
SMN2
PCR-RFLP
MLPA secuenciación
Real Time PCR
SMA
Molecular Diagnosis
MLPA Sequencing
Ciencias de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=afamaster&cl=CL1&d=HWA_6943
https://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/afamaster/index/assoc/HWA_6943.dir/6943.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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