Estudio molecular del gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) : detección de portadores y caracterización funcional de nuevas variantes génicas

von Hippel-Lindau disease is an autosomal dominant cancer syndrome caused by mutations in the VHL tumor suppressor gene. VHL protein (pVHL) forms a complex (VBC) with Elongins B-C, Cullin2 and Rbx1. Although other functions have been discovered, the most described function of pVHL is to recognize an...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Mathó Pacielo, Cecilia
Otros Autores: Sansó, Gabriela
Formato: Tesis doctoral acceptedVersion
Lenguaje:Español
Publicado: Facultad de Farmacia y Bioquímica 2016
Materias:
Von hippel-lindau
VHL
Desorden hereditario
Desarrollo tumoral
Alteraciones genéticas
Mutaciones
Ciencia de la vida
Acceso en línea:http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=posgraafa&cl=CL1&d=HWA_1609
http://repositoriouba.sisbi.uba.ar/gsdl/collect/posgraafa/index/assoc/HWA_1609.dir/1609.PDF
Aporte de:
Repositorio Digital de la Universidad de Buenos Aires (UBA) de Universidad de Buenos Aires

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