Síndrome de génesis tumoral. Reporte de una serie de casos
El síndrome de génesis tumoral es considerado una emergencia médica poco frecuente y reconocida que puede desarrollarse en leucemias y linfomas como presentación inicial de estas patologías. Abarca una combinación de anomalías electrolíticas, particularmente hipofosfatemia, causada por la citocine...
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Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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El síndrome de génesis tumoral es considerado una emergencia médica poco frecuente y reconocida que puede desarrollarse en leucemias y linfomas como presentación inicial de estas patologías. Abarca una combinación de anomalías electrolíticas, particularmente hipofosfatemia, causada por la citocinesis neoplásica. En este cuadro, los mieloblastos aumentan la tasa de glucólisis aeróbica provocando una rápida absorción transcelular de fosfato, y por ende, hipofosfatemia. Además, se encuentran concentraciones celulares de lisozima elevadas, que promueven la excreción tubular renal de potasio. Dado el carácter grave de este cuadro clínico y la escasa cantidad de reportes en la bibliografía, nos proponemos como objetivo presentar una serie de casos como forma de manifestación inicial de leucemia linfoblástica aguda tipo B (LLA-B).
Se describen tres casos de síndrome de génesis tumoral en el debut de LLA–B, en 3 pacientes pediátricos, dos femeninos de 12 años y 1 año de edad respectivamente, y 1 masculino de 3 años, procedentes del Servicio de Oncohematología del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de la ciudad de Córdoba. Estos se presentan con manifestaciones clínicas variadas teniendo en común la presencia de pancitopenia con blastos en sangre periférica, hipofosfatemia e hipopotasemia. Los tres recibieron punción de médula ósea con resultado positivo para LLA-B.
Este síndrome constituye una afección médica potencialmente mortal, asociada a rápida proliferación de células neoplásicas, con posibles complicaciones clínicas severas. Debido a la naturaleza rápidamente progresiva y potencialmente mortal, se recomienda mantener un alto índice de sospecha y especial atención a las perturbaciones electrolíticas, en especial a la hipofosfatemia, ya que podría preceder al aumento de las células blásticas periféricas en días posteriores. La identificación temprana puede anticipar el diagnóstico hematológico y prevenir complicaciones severas.
Este trabajo se realizó en el marco de la Residencia de Pediatría del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y la Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud UNC, Córdoba.
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Dado el carácter grave de este cuadro clínico y la escasa cantidad de reportes en la bibliografía, nos proponemos como objetivo presentar una serie de casos como forma de manifestación inicial de leucemia linfoblástica aguda tipo B (LLA-B). Se describen tres casos de síndrome de génesis tumoral en el debut de LLA–B, en 3 pacientes pediátricos, dos femeninos de 12 años y 1 año de edad respectivamente, y 1 masculino de 3 años, procedentes del Servicio de Oncohematología del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de la ciudad de Córdoba. Estos se presentan con manifestaciones clínicas variadas teniendo en común la presencia de pancitopenia con blastos en sangre periférica, hipofosfatemia e hipopotasemia. Los tres recibieron punción de médula ósea con resultado positivo para LLA-B. Este síndrome constituye una afección médica potencialmente mortal, asociada a rápida proliferación de células neoplásicas, con posibles complicaciones clínicas severas. Debido a la naturaleza rápidamente progresiva y potencialmente mortal, se recomienda mantener un alto índice de sospecha y especial atención a las perturbaciones electrolíticas, en especial a la hipofosfatemia, ya que podría preceder al aumento de las células blásticas periféricas en días posteriores. La identificación temprana puede anticipar el diagnóstico hematológico y prevenir complicaciones severas. Este trabajo se realizó en el marco de la Residencia de Pediatría del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y la Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud UNC, Córdoba. Tumor Genesis Syndrome is considered a rare and underrecognized medical emergency that can develop in leukemias and lymphomas as an initial presentation of these pathologies. It encompasses a combination of electrolyte abnormalities, particularly hypophosphatemia, caused by neoplastic cytokinesis. In this condition, myeloblasts increase the rate of aerobic glycolysis, causing a rapid transcellular uptake of phosphate and, therefore, hypophosphatemia. In addition, elevated intracellular concentrations of lysozyme are found, which cause renal tubular excretion of potassium. Given the severity of this clinical condition and the scarce number of reports in the literature, our objective is to present a case series as an initial manifestation of B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). Three cases of Tumor Genesis Syndrome are described at the onset of B-ALL in three pediatric patients: two females, 12 years old and 1 year old respectively, and one male, 3 years old, from the Oncohematology Service of the Hospital de Niños de la Santísima Trinidad in the city of Córdoba. They presented with varied clinical manifestations, having in common the presence of pancytopenia with blasts in peripheral blood, hypophosphatemia, and hypokalemia. All three underwent bone marrow aspiration with positive results for B-ALL. This syndrome constitutes a potentially life-threatening medical condition, associated with rapid proliferation of neoplastic cells and possible severe clinical complications. Due to its rapidly progressive and potentially fatal nature, it is recommended to maintain a high index of suspicion and special attention to electrolyte disturbances, especially hypophosphatemia, as it may precede the increase of peripheral blast cells in subsequent days. Early identification can anticipate the hematological diagnosis and prevent severe complications. This work was carried out within the framework of the Pediatric Residency of the Hospital de Niños de la Santísima Trinidad and the Secretaría de Graduados en Ciencias de la Salud UNC, Córdoba. Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025-11-12 info:eu-repo/semantics/article info:eu-repo/semantics/publishedVersion application/pdf https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50490 Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba.; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba; Vol. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI Revista da Faculdade de Ciências Médicas de Córdoba; v. 82 (2025): Suplemento JIC XXVI 1853-0605 0014-6722 spa https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50490/50606 Derechos de autor 2025 Universidad Nacional de Córdoba https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 |