Polimorfismo H558R del gen SCN5A como marcador de cardiopatía chagásica y su gravedad, en pacientes de la ciudad de Córdoba
La enfermedad de Chagas es endémica en nuestro país y se presenta clínicamente con una miocardiopatía inflamatoria multifactorial. Resultados previos sugieren una posible implicancia de genotipos del polimorfismo H558R de SCN5A en la susceptibilidad y progresión de la cardiopatía chagásica, por lo...
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| Autores principales: | , , , |
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| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2025
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| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50474 |
| Aporte de: |
| Sumario: | La enfermedad de Chagas es endémica en nuestro país y se presenta clínicamente con una miocardiopatía inflamatoria multifactorial. Resultados previos sugieren una posible implicancia de genotipos del polimorfismo H558R de SCN5A en la susceptibilidad y progresión de la cardiopatía chagásica, por lo que resulta importante seguir investigando. El objetivo del presente trabajo fue establecer asociación entre los genotipos del polimorfismo H558R del gen SCN5A con la cardiopatía y gravedad de la misma en pacientes con Chagas.
Se realizó un estudio retrospectivo, observacional y descriptivo correlacional. Se analizaron historias clínicas de pacientes con estudios genéticos realizados previamente (polimorfismo H558R) que firmaron el consentimiento informado (CIEIS HNC 118/2012). Se agrupó a los pacientes de acuerdo a la clasificación de Kushnir y se analizó la asociación entre la clínica, trastornos ECG y ecocardiográficos y los genotipos: serología positiva vs. negativa, con vs. sin cardiopatía y cardiopatía leve vs. moderada severa. Se analizaron las frecuencias alélicas y genotípicas mediante la prueba de χ2 y regresión logística. Un valor de p <0,05 se consideró estadísticamente significativo.
De los 95 individuos, 70 eran seropositivos y 25 seronegativos. La edad promedio de los positivos (66,5 ± 10,6 años). La frecuencia genotípica H558R: el 26% genotipo CC, el 35% TC y el TT 11%. El genotipo TC también fue más frecuente (48%) en los seronegativos. Los seropositivos presentaron síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,05), palpitaciones (p=0,03) y trastornos del ECG (QT prolongado p= 0,03, EV p= 0,03) y ecocardiograma (trastorno de repolarización ventricular y remodelado concéntrico p<0,0001) de manera significativa. No encontramos asociación entre el genotipo y la presencia o no de cardiopatía (p= 0,3) y tampoco asociación con la gravedad de la misma entre los que la padecían (p= 0,48). El análisis de regresión logística mostró que el alelo C se asoció significativamente con un mayor riesgo de desarrollar remodelado concéntrico del ventrículo izquierdo en seropositivos (OR=6,89; P=0,0095). En seronegativos se asoció a síntomas de insuficiencia cardíaca (p=0,04).
Se encontró mayor susceptibilidad para el daño miocárdico entre los portadores del alelo C que podría conferir mayor riesgo de aparición y progresión de la cardiopatía Chagásica.
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