Impacto de la disfunción lisosomal sobre la interacción lisosoma-mitocondria en la enfermedad poco frecuente CLN7

La enfermedad CLN7 es una variante de las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales, un grupo de patologías neurodegenerativas, hereditarias, de inicio pediátrico vinculadas al almacenamiento lisosomal. Esta variante es causada por mutaciones en el gen CLN7/MFSD8, que codifica una proteína de mem...

Descripción completa

Guardado en:
Detalles Bibliográficos
Autores principales: Venier, AC, Grondona, E, Aparicio , ML, Bravo, MR, Fernández, S, Pesaola, F, De Paul, AL
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2025
Materias:
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
mitochondrial dynamics
Mitochondrial Contact Sites
Lysosomal Storage Diseases
lipofuscinosis ceroideas neuronales
Dinámicas mitocondriales
sitio de contacto mitocondrial
enfermedades por almacenamiento lisosomal
.
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/50427
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

Ejemplares similares

Ejemplares similares