Del análisis in silico a la validación experimental. Estudio de dos mutaciones causantes de la enfermedad poco frecuente CLN7

La enfermedad poco frecuente CLN7 (OMIM #610951) es una forma de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal, neurodegenerativa, de almacenamiento lisosomal, que afecta principalmente a niños. CLN7 es causada por alteraciones en el gen MFSD8/CLN7, encargado de codificar la proteína de membrana lisosomal MFSD8/...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Venier, AC, Grondona, E, Carro, G, Savy, S, Guelbert, G, Nicola, JP, Pesaola, F, De Paul, AL
Formato: Artículo revista
Lenguaje:Español
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2024
Materias:
neuronal ceroid-lipofuscinoses
case study
frameshift mutation
validation study
lipofuscinosis ceroideas neuronales
casos
mutación del sistema de lectura
estudio de validación
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Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/46798
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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