Audiological follow-up of non-syndromic sensorineural hearing loss in patients homozygous for the c.35delG mutation in the GJB2 gene
The recessive c.35delG mutation in the GJB2 gene is one of the most common mutations associated with non-syndromic sensorineural hearing loss (NSHL). This nonsense mutation knocks out the function of the connexin 26 protein in the inner ear, which is crucial for normal hearing. This hearing los...
Guardado en:
| Autores principales: | Reynoso, RA, Curet, CA, Salvadores, MI, Quinteros, F, Sembaj, A, Del Castillo, I |
|---|---|
| Formato: | Artículo revista |
| Lenguaje: | Español |
| Publicado: |
Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología
2023
|
| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/42671 |
| Aporte de: |
Ejemplares similares
-
Genotipificación de mutaciones frecuentes en pacientes con hipoacusia no sindrómica
por: Pace, Mariela Vanina
Publicado: (2023) -
Prevalence of GJB2 mutations and the del(GJB6-D13S1830) in Argentinean non-syndromic deaf patients
por: Dalamón, V., et al. -
Prevalence of GJB2 mutations and the del(GJB6-D13S1830) in Argentinean non-syndromic deaf patients
Publicado: (2005) -
Estudio genético de hipoacusia en familias de Argentina
por: Reynoso, Raúl, et al.
Publicado: (2004) -
Clear and Dark in the Genetics of NonsyndromicSensorineural Hearing Loss in the Childhood Population of Argentina
por: Reynoso , RA, et al.
Publicado: (2021)