CLN3 disease: Casuistry of the Córdoba, Argentina cohort within the framework of world evidence on Neuraonal Ceroid Lipofuscinoses (NCL)

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Abstract:  CLN3 disease (OMIM # 204200), Juvenile Ceroid Lipofuscinosis (CLN) or Batten's Disease, is the most common form of NCL in the Northern Hemisphere. Its prevalence in Latin America is unknown. It is caused by pathogenic variants in the CLN3 gene located on chromosome 16. The g...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Guelbert , G, Cismondi , IA, Pesaola , F, Venier, A, De Paul , A, Fernandez , E, Guelbert , N, Noher , I
Formato: Artículo revista
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2021
Materias:
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
Batten disease
RARE DISEASES
diagnosis
lipofuscinosis ceroideas neuronales
enfermedad de Batten
enfermedades poco frecuentes
diagnóstico
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/35092
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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