CLN7 disease: phenotypic and genotypic description of four cases of a Cordoba cohort

Abstract:  CLN7 disease (OMIM # 610951), caused by variants in the MFSD8/CLN7 gene, belongs to the group of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). It presents mainly as a late infantile phenotype, where the first symptoms (seizures, developmental regression) usually appear...

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Detalles Bibliográficos
Autores principales: Venier , AC, Pesaola , F, Cismondi , IA, Guelbert , G, De Paul , AL, Grondona , E, Guelbert , N, Noher , I
Formato: Artículo revista
Publicado: Universidad Nacional Córdoba. Facultad de Ciencias Médicas. Secretaria de Ciencia y Tecnología 2021
Materias:
Neuronal Ceroid Lipofuscinoses
GENOTYPE
PHENOTYPE
lipofuscinosis ceroideas neuronales
GENOTIPO
FENOTIPO
Acceso en línea:https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/35038
Aporte de:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba de Universidad Nacional de Córdoba

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